โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

Sickle-cell disease
Figure (A) shows normal red blood cells flowing freely through veins. The inset shows a cross section of a normal red blood cell with normal hemoglobin. Figure B shows abnormal, sickled red blood cells log jamming, sticking and accumulating at the branching point in a vein. The inset image shows a cross-section of a sickle cell with long polymerized HbS strands stretching and distorting the cell shape.
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10	D57
ICD-9	282.6
OMIM	603903
DiseasesDB	12069
MedlinePlus	000527
eMedicine	med/2126 oph/490 ped/2096 emerg/26 emerg/406
MeSH	C15.378.071.141.150.150

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (อังกฤษ: Sickle-cell disease (SCD)) ชื่อพ้อง sickle-cell anaemia ( SCA) , drepanocytosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านทางกระแสเลือด เกิดบนโครโมโซมร่างกาย แบบด้อย (Autosomal recessive)ในปี 1994 สหรัฐฯ ได้ค้นพบว่า ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอายุขัยโดยเฉลี่ย คืออายุ 42 ปีในผู้ชายและ 50 ปีในผู้หญิง แต่ปัจจุบันสามารถอยู่ได้เกินอายุ 50 ปี เนื่องจากผู้ป่วยมีการดูแลรักษาตัวที่ดี และในสหราชอาณาจักรคาดว่าจะมีอายุขัยสำหรับผู้ป่วยโรคนี้ คือ 53-60 ปี

ส่วนใหญ่โรคนี้จะเกิดกับเด็กมากกว่าคนทั่วไป และจะเกิดในภูมิภาคเขตร้อน (tropical) และบริเวณที่อาจจะเกิดโรคมาลาเรีย เช่น ชาวพื้นเมืองในทวีปแอฟริกา ซึ่งโรคมาลาเรียเป็นโรคพื้นฐานของบริเวณนี้

สาเหตุของโรค

ภาพจากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนที่แสดงถึงลักษณะสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่อยู่รวมกับเม็ดเลือดแดงที่ปกติ

เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงหนึ่งตัวในดีเอ็นเอ คือ เกิดการแทนที่ของเบสจากเบส A เป็นเบส T ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในระดับเล็ก (Point Mutation) เมื่อเกิดกระบวนการแปลรหัส จะได้กรดอะมิโนวาลีนแทนกรดอะมิโนกลูตามิกในตำแหน่งที่ 6 (CTC เป็น CAC) ทำให้ได้รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว ซึ่งเกิดโดยยีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เราเรียกว่า "ฮีโมโกลบิน" 2 อัลลีล คือ HbA HbS HbAHbA = เม็ดเลือดปกติ HbAHbS = Sickle cell trait จะแสดงอาการก็ต่อเมื่ออยู่ในสภาวะที่มีออกซิเจนน้อย HbSHbS = เม็ดเลือดผิดปกติ ก่อให้เกิดโรค Sickle cell Anemia

ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีปัญหาในการขนส่งออกซิเจน ซึ่งสามารถปรับสภาพได้ดีในที่ๆมีออกซิเจนน้อยกว่าคนที่มีเม็ดเลือดแดงปกติ เช่น บนภูเขาสูง เป็นต้น โรคนี้ถ่ายทอดผ่านทางเซลล์ร่างกายแบบด้อย (Autosomal recessive) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ลูกจะได้รับการถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ อายุของเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคนี้จะน้อยกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงของคนปกติ คือ 10-20 วัน จาก 90-120 วัน

อาการของโรค

โรคนี้เป็นความผิดปกติที่มีแต่กำเนิด การที่มีรูปร่างเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเสียคุณสมบัติในการยืดหยุ่น ซึ่งในคนปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีคุณสมบัตินี้ เกิดการอุดตันในเส้นเลือด บริเวณต่างๆ เมื่อเกิดการเคลื่อนที่ไปในหลอดเลือด จะทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงตายและแตกง่าย เกิดภาวะของโรคแทรกซ้อนขึ้น เช่นอาการปวด มีภาวะติดเชื้อง่าย อัมพฤกษ์ อัมพาต เป็นต้น

วิธีการรักษา

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงต้องให้ยารักษาไปตามลักษณะอาการที่ผู้ป่วยกำลังเป็นอยู่ ซึ่งตัวผู้ป่วยเองก็ต้องจำเป็นดูแลสุขภาพของตนด้วยอีกวิธีหนึ่ง ช่วยให้บรรเทาอาการเจ็บปวดที่อาจจะเกิดขึ้น ได้ดีมากยิ่งขึ้น เช่น ออกกำลังกายสม่ำเสมอ รับประทานอาหารที่มีประโยชน์ พักผ่อนให้เพียงพอ ตรวจร่างกายเป็นประจำทุก ๆ 6 เดือน เป็นต้น เพื่อเป็นการทำให้ร่างกายมีสุขภาพที่ดี แข็งแรงอยู่เสมอ มีภูมิคุ้มกันร่างกายจากเชื้อโรคต่าง ๆ เป็นการป้องกันการเกิดโรคแทรกซ้อนได้ ยาส่วนใหญ่ที่ผู้ป่วยนี้จะได้รับ คือ ยาเพนิซิลลิน ช่วยบรรเทาอาการปวด และยาป้องกันการติดเชื้อ ซึ่งอาจจะเป็นการฉีควัคซีนเข้าไปในร่างกายของผู้ป่วยหรือยาปฏิชีวนะทั่วไป

การถ่ายทอด (Inheritance)

Sickle-cell disease is inherited in the autosomal recessive pattern.

จะถ่ายทอดโดยผ่านทางสายเลือด ทำให้ลูกมีการแสดงฟีโนไทป์ออกมาเหมือนกับพ่อกับแม่ เช่น สีผม สีตา สีผิว หรือลักษณะทางกายภาพอื่นๆที่เราสามารถมองเห็นได้ภายนอก ถ้าพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้(ยีนเป็น ss) และอีกคนหนึ่งเป็นพาหะของโรค (ยีนเป็น Ss) จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ 50 เปอร์เซ็นต์ แต่ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคนี้ ก็จะทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ 25 เปอร์เซ็นต์ ดังแผนถาพ

ดูเพิ่ม

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sickle/
• Brown, Robert T., บ.ก. (2006). Comprehensive handbook of childhood cancer and sickle cell disease: a biopsychosocial approach. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-516985-0.
• Hill, Shirley A. (2003). Managing Sickle Cell Disease in Low-Income Families. Temple University Press. ISBN 978-1-59213-195-2.
• Serjeant, Graham R. & Beryl E. (2001). Sickle Cell Disease. Oxford University Press. ISBN 978-0-19-263036-0.
• Tapper, Melbourne (1999). In the blood: sickle cell anemia and the politics of race. University of Pennsylvania Press. ISBN 978-0-8122-3471-8.

แหล่งข้อมูลอื่น

• Sickle cell ที่เว็บไซต์ Curlie
• Sickle Cell Anaemia OER Project เก็บถาวร 2021-02-11 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน