ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทสกรรมพันธุ์
| ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทส (Fructose intolerance) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | HFI |
 | |
| ฟรุกโทส | |
| สาขาวิชา | วิทยาต่อมไร้ท่อ |
ภาวะไม่ทนต่อฟรุกโทสกรรมพันธุ์ (อังกฤษ: Hereditary fructose intolerance; HFI) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการเมทาบอลิซึมของฟรุกโทส เกิดจากการขาดเอนไซม์อัลโดเลส บี (Aldolase B)[1] ผู้ป่วยด้วย HFI จะไม่แสดงอาการของโรคจนกว่าจะมีการย่อยฟรุกโทส ซูโครส หรือซอร์บิทอล ถ้าหากทานฟรุกโทสเข้าไป การถูกขัดขวางทางเอนไซม์ที่อัลโดเลส บี จะทำให้เกิดการสะสมของฟรุกโทส-1-ฟอสเฟต (fructose-1-phosphate) ซึ่งเมื่อผ่านไปจะทำให้เกิดการตายของเซลล์ตับ[1] การสะสมของสารนี้ยังมีผลไปถึงกระบวนการกลูโคนีโอเจเนซิส และการสร้างอะดีนอซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) ขึ้นใหม่[1] อาการของ HFI ประกอบด้วยอาเจียน, กล้ามเนื้อหดเกร็ง (convulsions), อารมณ์ฉุนเฉียว (irritability), ไฮโปไกลซีเมีย, ดีซ่าน, เลือดคั่งภายใน, ตับโต, ไฮเปอร์ยูริกซีเมีย และอาจนำไปสู่ภาวะไตวายได้[1] ถึงแม้ HFI จะไม่ใช่อาการที่เลวร้ายในทางคลินิก แต่ก็มีรายงานการเสียชีวิตในทารกและเด็กอันเป็นผลทางเมตาบอลิกจาก HFI ในทุกกรณีที่เสียชีวิตเกิดจากปัญหาในการวินิจฉัยโรค[2]
HFI เป็นโรคออโตโซมอลรีเซสสีฟ เกิดจากการมิวเตชั่นในยีน ALDOB บนตำแหน่ง 9q31.1[3] HFI มักถูกสงสัยจากประวัติการบริโภคอาหาร โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกซึ่งแสดงอาการหลังจากเลี้ยงด้วยน้ำนม[4] การรักษาอาการของ HFI ประกอบด้วยการห้ามทานฟรุกโทสเป็นเด็ดขาด[1] ผู้ป่วยที่มีอายุมักเลือกทานอาหารที่มีฟรุกโทสต่ำอยู่แล้ว แม้ก่อนการวินิจฉัยพบโรค[4]
เมทาบอลิซึมของฟรุกโทส
[แก้]เมื่อฟรุกโทสถูกย่อยแล้วจะเปลี่ยนเป็น fructose-1-phosphate ในตับโดยให้เอนไซม์ฟรุกโทไคเนส การขาดเอนไซม์ฟรุกโทไคเนสทำให้เกิดฟรุกโทซิวเรียจำเป็น (essential fructosuria) อาการที่ไม่เป็นอันตรายในทางการแพทย์ ที่ซึ่งฟรุกโทสที่ไม่ถูกเมทาบอไลส์จะถูกขับออกทางปัสสาวะ Fructose-1-phosphate จะถูกเมทาบอไลส์ต่อโดย อัลโดเลสบี (aldolase B) กลายเป็น dihydroxyacetone phosphate และกลีเซอรอลดีไฮด์ โรค HFI นั้นเกิดจากการขาดเอนไซม์อัลโดเลส บี[5]
การขาดเอนไซม์อัลโดเลสบีจึงทำให้เกิดการคั่งของ fructose-1-phosphate และการกักฟอสเฟต (ฟรุกโทไคเนสจำเป็นต้องใช้ ATP) ผลตอนปลายของการคั่งนี้ทำให้เกิดการยับยั้งการผลิตกลูโคส และลดการผลิตใหม่ของ ATP ในร่างกาย[5]
การรักษา
[แก้]การรักษาโรค HFI ขึ้นอยู่กับระยะของโรคและความรุนแรงของอาการ ผู้ป่วยที่ไม่ได้มีอาการพิษที่รุนแรงหรือฉับพลันจะใช้การวางแผนการทานอาหารอย่างรัดกุมไม่ให้มีการทานฟรุกโทสและสารตั้งต้นให้เกิดฟรุกโทสในกระบวนการเมตาบอลิก ฟรุกโทสในอาหารจะถูกแทนที่ด้วยกลูโคส, มอลโทส หรือน้ำตาลอื่น ๆ บางครั้งต้องใช้การช่วยเหลือของนักกำหนดอาหารเพื่อพิจารณาอาหารที่เหมาะสมและรับประทานได้ในผู้ป่วย[5]
ดูเพิ่ม
[แก้]อ้างอิง
[แก้]- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 "Hereditary fructose intolerance". Genetic and Rare Disorders Information Center (GARD). National Institutes of Health. สืบค้นเมื่อ 17 เมษายน 2018.
- ↑ Kaiser, Ursula B.; Hegele, Robert A. (ธันวาคม 1991). "Case report: Heterogeneity of aldolase B in hereditary fructose intolerance". The American Journal of the Medical Sciences. 302 (6): 364–368. doi:10.1097/00000441-199112000-00008. PMID 1772121.
- ↑ >"ALDOB gene". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. สืบค้นเมื่อ 17 เมษายน 2018.
- ↑ 4.0 4.1 Baker, Peter (2015). "Hereditary Fructose Intolerance". Gene Reviews. Seattle: University of Washington. สืบค้นเมื่อ 17 เมษายน 2018.
- ↑ 5.0 5.1 5.2 Steinmann, Beat; Santer, Rene (2012). "Disorders of Fructose Metabolism". ใน Saudubray, Jean-Marie; van den Berghe, Georges; Walter, John H. (บ.ก.). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment (5th ed.). Springer. pp. 157–165. ISBN 978-3-642-15719-6.
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
| ฐานข้อมูลการควบคุมรายการหลักฐาน: ประจำชาติ |
|---|
