ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
หน้าตา
บทความนี้ไม่มีการอ้างอิงจากแหล่งที่มาใด |
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (Isovaleric acidemia) | |
---|---|
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
ICD-10 | E71.1 |
ICD-9 | 270.3 |
OMIM | 243500 |
DiseasesDB | 29840 |
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (อังกฤษ: isovaleric acidemia) หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ไอโซวาลิริก เอซิด โคเอ ดีไฮโดรจีเนส (อังกฤษ: isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบน้อยโรคหนึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในเมแทบอลิซึม ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย โรคนี้จะทำให้มีการติดขัดในเมแทบอลิซึมของ branched-chain amino acid leucine ถือเป็น organic acidemia อย่างหนึ่ง
ดูเพิ่ม
[แก้]แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]- Organic Acidemia Association
- ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ NLM Genetics Home Reference
- -187695062 ที่ GPnotebook
- GeneReviews: The Organic Acidemias