โรคหายาก
หน้าตา
โรคหายาก หรือ โรคกำพร้า คือโรคที่มีผู้ป่วยเป็นจำนวนน้อยมากเมื่อเทียบกับประชากร
โรคหายากจำนวนมากเป็นโรคทางพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยโรคเหล่านี้เป็นโรคนั้น ๆ ไปตลอดชีวิต แม้บางรายอาจโชคดีสามารถควบคุมอาการได้ก็ตาม โรคหายากจำนวนมากปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่อายุน้อย เด็กป่วยโรคหายาก 30% เสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี[1] โรคที่อาจถือว่าหายากที่สุดคือภาวะพร่องเอนไซม์ไรโบส-5-ฟอสเฟตไอโซเมอเรส โดยมีผู้ป่วยเพียงรายเดียวเท่าที่ปรากฏ[2]
ยังไม่มีตัวเลขกำหนดชัดเจนว่าเท่าไหร่จึงเรียกว่าหายาก โรคบางโรคอาจเป็นโรคหายากในบางส่วนของโลก หรือคนบางกลุ่ม แต่อาจพบได้ทั่วไปในอีกกลุ่มหนึ่งก็มี
อ้างอิง
[แก้]- ↑ "สำเนาที่เก็บถาวร". คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2012-12-03. สืบค้นเมื่อ 2011-06-30.
- ↑ Wamelink, M. M. C.; Grüning, N. M.; Jansen, E. E. W.; Bluemlein, K.; Lehrach, H.; Jakobs, C.; Ralser, M. (2010). "The difference between rare and exceptionally rare: Molecular characterization of ribose 5-phosphate isomerase deficiency". Journal of Molecular Medicine. 88 (9): 931–939. doi:10.1007/s00109-010-0634-1. PMID 20499043.