กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน

กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน (Androgen insensitivity syndrome)

ภาพโปรตีนตัวรับแอนโดรเจน ซึ่งหากการทำหน้านี้ของโปรตีนนี้บกพร่องจะทำให้เกิดกลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน
สาขาวิชา	Endocrinology

กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน (อังกฤษ: androgen insensitivity syndrome; AIS, androgen resistance syndrome) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางการเจริญทางเพศอย่างหนึ่งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างแอนโดรเจน รีเซพเตอร์ (androgen recepter)^[1] ผลของความผิดปกติเหล่านี้มีหลายอย่างขึ้นกับโครงสร้างและความไว (sensitivity) ของรีเซพเตอร์ที่ผิดปกติ ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้มีโครโมโซมเป็น XY ส่วนใหญ่จะมีความบกพร่องในการแสดงออกของลักษณะเพศชาย (undervirilization) และภาวะเป็นหมันแตกต่างกันไปในหลายระดับ ผู้ป่วยบางรายมีอาการต่อต้านแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์ (compelte androgen insensitivity syndrome; CAIS) ทำให้มีลักษณะภายนอกเป็นเพศหญิงโดยสมบูรณ์แม้จะมีโครโมโซมเป็น 46XY และยังมีอัณฑะไม่ลงถุง ภาวะเช่นนี้เรียกว่า "testicular feminization" ซึ่งปัจจุบันถือว่าเป็นคำที่ไม่ให้เกียรติ^{[ต้องการอ้างอิง]}และไม่ตรงความหมาย

อ้างอิง

[แก้]

↑ McPhaul MJ (December 2002). "Androgen receptor mutations and androgen insensitivity". Molecular and Cellular Endocrinology. 198 (1–2): 61–7. doi:10.1016/S0303-7207(02)00369-6. PMID 12573815.

แหล่งข้อมูลอื่น

[แก้]

Information

Androgen-Insensitivity Syndrome ในหอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติอเมริกัน สำหรับหัวข้อเนื้อหาทางการแพทย์ (MeSH)
androgen ใน NIH/UW GeneTests
An Australian parent/patient booklet on CAIS
The Secret of My Sex news article
Women With Male DNA All Female news article at ABCnews.com

Patient groups

การจำแนกโรค	D ICD-10: E34.5 ICD-9-CM: 259.5 OMIM: 312300 Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 300068 MeSH: D013734 DiseasesDB: 29662
ทรัพยากรภายนอก	MedlinePlus: 001180 eMedicine: ped/2222 GeneReviews: Androgen insensitivity syndrome

พยาธิวิทยา ระบบต่อมไร้ท่อ: โรคของต่อมไร้ท่อ (E00–35)

ตับอ่อน/
เมแทบอลิซึมของ
คาร์โบไฮเดรต

การทำหน้าที่น้อย

เบาหวาน ชนิด: (ชนิดที่ 1, ชนิดที่ 2, MODY 1 2 3 4 5 6) · ภาวะแทรกซ้อน (โคม่า, โรคหลอดเลือดฝอย, ภาวะเลือดเป็นกรดจากคีโตน, โรคไต, โรคเส้นประสาท, โรคจอตา, โรคกล้ามเนื้อหัวใจ)
ตัวรับอินซูลิน (Rabson–Mendenhall syndrome) · การดื้ออินซูลิน

Hyperfunction

Hypoglycemia · beta cell (Hyperinsulinism) · G cell (Zollinger–Ellison syndrome)

Hypothalamic/
pituitary axes

Hypothalamus

gonadotropin (Kallmann syndrome, Adiposogenital dystrophy) · CRH (Tertiary adrenal insufficiency) · vasopressin (Neurogenic diabetes insipidus) · general (Hypothalamic hamartoma)

Pituitary

Hyperpituitarism	anterior (Acromegaly, Hyperprolactinaemia, Pituitary ACTH hypersecretion) · posterior (SIADH) · general (Nelson's syndrome)
Hypopituitarism	anterior (Kallmann syndrome, Growth hormone deficiency, ACTH deficiency/Secondary adrenal insufficiency) · posterior (Neurogenic diabetes insipidus) · general (Empty sella syndrome, Pituitary apoplexy, Sheehan's syndrome, Lymphocytic hypophysitis)

Thyroid

Hypothyroidism	Iodine deficiency · Cretinism (Congenital hypothyroidism) · Myxedema · Euthyroid sick syndrome
Hyperthyroidism	Hyperthyroxinemia (Thyroid hormone resistance, Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia) · Hashitoxicosis · Thyrotoxicosis factitia · Graves' disease
Thyroiditis	Acute infectious · Subacute (De Quervain's, Subacute lymphocytic) · Autoimmune/chronic (Hashimoto's, Postpartum, Riedel's)
Goitre	Endemic goitre · Toxic nodular goitre · Toxic multinodular goitre Thyroid nodule

Parathyroid

Hypoparathyroidism	Pseudohypoparathyroidism
Hyperparathyroidism	Primary · Secondary · Tertiary · Osteitis fibrosa cystica

Adrenal

Hyperfunction	aldosterone: Hyperaldosteronism/Primary aldosteronism (Conn syndrome, Bartter syndrome, Glucocorticoid remediable aldosteronism) · AME · Liddle's syndrome · 17α CAH cortisol: Cushing's syndrome (Pseudo-Cushing's syndrome) sex hormones: 21α CAH · 11β CAH
Hypofunction/ Adrenal insufficiency (Addison's, WF)	aldosterone: Hypoaldosteronism (21α CAH, 11β CAH) cortisol: CAH (Lipoid, 3β, 11β, 17α, 21α) sex hormones: 17α CAH

Gonads

ovarian: Polycystic ovary syndrome · Premature ovarian failure

testicular: enzymatic (5-alpha-reductase deficiency, 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency) · Androgen receptor (Androgen insensitivity syndrome)

general: Hypogonadism (Delayed puberty) · Hypergonadism (Precocious puberty)

Height

Gigantism · Dwarfism/Short stature (Laron syndrome, Psychosocial)

Multiple

Autoimmune polyendocrine syndrome (APS1, APS2) · Carcinoid syndrome · Multiple endocrine neoplasia (1, 2A, 2B) · Progeria (Werner syndrome, Acrogeria, Metageria) · Woodhouse-Sakati syndrome

กล่องท้ายเรื่องที่เกี่ยวกับ:
ระบบต่อมไร้ท่อ

กายวิภาค/สรีรวิทยา/คัพภวิทยา/ฮอร์โมน
โรค (เบาหวาน)/ความผิดปกติแต่กำเนิด/เนื้องอก, อาการ/ชื่อบุคคล
หัตถการ, ยา (A10/H1/H2/H3/H5)

การมียีนบนโครโมโซมเพศ: ความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเอ็กซ์

ยีนด้อยบนโครโมโซมเอ็กซ์
ความผิดปกติทางภูมิคุ้มกัน	Chronic granulomatous disease (CYBB) · Wiskott-Aldrich syndrome · X-linked severe combined immunodeficiency · X-linked agammaglobulinemia · Hyper-IgM syndrome type 1 · IPEX · X-linked lymphoproliferative disease
โรคเลือด	ฮีโมฟิเลีย เอ · ฮีโมฟิเลีย บี · X-linked sideroblastic anemia
โรคของต่อมไร้ท่อ	กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน/Kennedy disease · KAL1 Kallmann syndrome · X-linked adrenal hypoplasia congenita
ความผิดปกติของเมแทบอลิซึม	โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่มีความบกพร่องของกรดอะมิโน: Ornithine transcarbamylase deficiency · Oculocerebrorenal syndrome ภาวะไขมันในเลือดสูง: Adrenoleukodystrophy เมแทบอลิซึมของคาร์โบไฮเดรต: โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD · Pyruvate dehydrogenase deficiency · Danon disease/glycogen storage disease Type IIb ความผิดปกติของการสะสมไขมัน: Fabry's disease โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกชนิดสารมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์คั่ง: กลุ่มอาการฮันเตอร์ โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่มีความบกพร่องเกี่ยวกับเบสพิวรีน-ไพริมิดีน: กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน เกลือแร่: Menkes disease/Occipital horn syndrome
โรคของระบบประสาท	ความบกพร่องทางสติปัญญาที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์: Coffin-Lowry syndrome · MASA syndrome · X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome · Siderius X-linked mental retardation syndrome ความผิดปกติของตา: ตาบอดสี (สีแดงและเขียว ไม่ใช่สีน้ำเงิน) · Ocular albinism (1) · Norrie disease · Choroideremia อื่น ๆ: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacher disease · SMAX2
โรคผิวหนังและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน	Dyskeratosis congenita · Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA) · X-linked ichthyosis · X-linked endothelial corneal dystrophy
โรคกล้ามเนื้อร่วมประสาท	Becker's muscular dystrophy/โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน · Centronuclear myopathy (MTM1) · Conradi-Hünermann syndrome
โรคระบบปัสสาวะ	กลุ่มอาการอัลพอร์ต · Dent's disease · X-linked nephrogenic diabetes insipidus
ไม่มีระบบปฐมภูมิ	Barth syndrome · McLeod syndrome · Smith-Fineman-Myers syndrome · Simpson-Golabi-Behmel syndrome

ยีนเด่นบนโครโมโซมเอ็กซ์
X-linked hypophosphatemia · Focal dermal hypoplasia · Fragile X syndrome · Aicardi syndrome · Incontinentia pigmenti · กลุ่มอาการเรตต์ · CHILD syndrome · Lujan-Fryns syndrome

Genetic disorder, membrane: cell surface receptor deficiencies

G protein-coupled receptor
(including hormone)

Class A	TSHR (Congenital hypothyroidism 1) · LHCGR (Male-limited precocious puberty) · FSHR (XX gonadal dysgenesis) · EDNRB (ABCD syndrome, Waardenburg syndrome 4a, Hirschsprung's disease 2) · AVPR2 (Nephrogenic diabetes insipidus 1) · PTGER2 (Aspirin-induced asthma)
Class B	PTH1R (Jansen's metaphyseal chondrodysplasia)
Class C	CASR (Familial hypocalciuric hypercalcemia)
Class F	FZD4 (Exudative vitreoretinopathy 1)

Enzyme-linked receptor
(including
growth factor)

RTK	ROR2 (Robinow syndrome) · FGFR1 (Pfeiffer syndrome, KAL2 Kallmann syndrome) · FGFR2 (Apert syndrome, Antley-Bixler syndrome, Pfeiffer syndrome, Crouzon syndrome, Jackson-Weiss syndrome) · FGFR3 (Achondroplasia, Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia, Muenke syndrome) · INSR (Donohue syndrome · Rabson–Mendenhall syndrome) · NTRK1 (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) · KIT (KIT Piebaldism, Gastrointestinal stromal tumor)
STPK	AMHR2 (Persistent Mullerian duct syndrome II) TGF beta receptors: Endoglin/Alk-1/SMAD4 (Hereditary hemorrhagic telangiectasia) · TGFBR1/TGFBR2 (Loeys-Dietz syndrome)
GC	GUCY2D (Leber's congenital amaurosis 1)

JAK-STAT

Type I cytokine receptor: GH (Laron syndrome) · CSF2RA (Surfactant metabolism dysfunction 4)

MPL (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia)

TNF receptor

TNFRSF1A (TNF receptor associated periodic syndrome) · TNFRSF13B (Selective immunoglobulin A deficiency 2) · TNFRSF5 (Hyper-IgM syndrome type 3) · TNFRSF13C (CVID4) · TNFRSF13B (CVID2) · TNFRSF6 (Autoimmune lymphoproliferative syndrome 1A)

Lipid receptor

LRP: LRP2 (Donnai-Barrow syndrome) · LRP4 (Cenani Lenz syndactylism) · LRP5 (Worth syndrome, Exudative vitreoretinopathy 4, Osteopetrosis 1)
LDLR (LDLR Familial hypercholesterolemia)

Other/ungrouped

Immunoglobulin superfamily: AGM3, 6

Integrin: LAD 1 · Glanzmann's thrombasthenia · Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia

EDAR (EDAR Hypohidrotic ectodermal dysplasia) · PTCH1 (Nevoid basal cell carcinoma syndrome) · BMPR1A (BMPR1A Juvenile polyposis syndrome) · IL2RG (X-linked severe combined immunodeficiency)

see also cell surface receptors
B structural (perx, skel, cili, mito, nucl, sclr) · DNA/RNA/protein synthesis (drep, trfc, tscr, tltn) · membrane (icha, slcr, atpa, abct, othr) · transduction (iter, csrc, itra), trfk

บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล