เด็กดักแด้
หน้าตา
โรคเด็กดักแด้ | |
---|---|
ชื่ออื่น | โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฮาร์เลควิน,[1] hyosis fetalis, ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, harlequin fetus,[2]: 562 ichthyosis congenita gravior[1] |
Harlequin-type ichthyosis | |
สาขาวิชา | ตจวิทยา |
อาการ | ผิวหนังหนาพร้อมรอยแตก, องคฺประกอบใบหน้าผิดปกติ[3][4] |
ภาวะแทรกซ้อน | ปัญหาในการหายใจ, ติดเชื้อ, ปะญหาเกี่ยวกับอุณหภูมิร่างกาย, ขาดน้ำ[4] |
การตั้งต้น | ตั้งแต่เกิด[3] |
สาเหตุ | พันธุกรรม (ออโตโซมอลรีเซสสีฟ)[3] |
วิธีวินิจฉัย | ขึ้นอยู่กับการแสดงออกและการตรวจสอบทางพันธุกรรม[5] |
โรคอื่นที่คล้ายกัน | Ichthyosis congenita, Lamellar ichthyosis[3] |
การรักษา | รักษาพยุงอาการ, ครีมเพิ่มความชุ่มชื้น[3] |
ยา | ยาฆ่าเชื้อ, etretinate, retinoids[3] |
พยากรณ์โรค | โดยทั่วไปเสียชีวิตในเดือนแรก[6] |
ความชุก | 1 ใน 300,000[7] |
โรคดักแด้ หรือ ทารกดักแด้ หรือ โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฮาร์เลควิน (อังกฤษ: Harlequin-type ichthyosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการหนาตัวของผิวหนังแทบทั่วทั้งบริเวณของร่างกายตั้งแต่แรกเกิด[4] ผิวหนังจะสร้างแผ่นรูปเพชรที่แยกจากกันด้วยรอยแตกลึก[4] ซึ่งส่งผลกระทบต่อรูปทรงของเปลือกตา จมูก ปาก หู และจำกัดการเคลื่อนไหวของแขนและขา[4] Restricted movement of the chest can lead to breathing difficulties.[4] แผ่นต่าง ๆ นี้จะหลุดลอกออกในเวลาหลายสัปดาห์[3] อาการแทรกซ้อนอื่นที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น การคลอดก่อนกำหนด, การติดเชื้อ, ปัญหาเกี่ยวกับอุณหภูมิร่างกาย, และ ภาวะขาดน้ำ[4][5] โรคทารกดักแด้ถือเป็นรูปแบบของโรคผิวหนังเกล็ดปลาที่รุนแรงที่สุด[8]
อ้างอิง
[แก้]- ↑ 1.0 1.1 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.[ต้องการเลขหน้า]
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 "Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2006. เก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ April 26, 2017. สืบค้นเมื่อ April 26, 2017.
- ↑ 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 "Harlequin ichthyosis". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). November 2008. เก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ July 28, 2017. สืบค้นเมื่อ July 18, 2017.
- ↑ 5.0 5.1 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>
ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อGli2017
- ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>
ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อSc2011
- ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>
ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อAh2014
- ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>
ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อShi2015