กลุ่มอาการโลอีส–ดีตซ์
| กลุ่มอาการโลอีส–ดีตซ์ | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | กลุ่มอาการหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองอันเนื่องมาจากความผิดปกติของตัวรับ TGF-บีตา |
| การออกเสียง |
|
| สาขาวิชา | หทัยวิทยา, วิทยารูมาติก, เวชพันธุศาสตร์ |
กลุ่มอาการโลอีส–ดีตซ์ (อังกฤษ: Loeys–Dietz syndrome; LDS) เป็นโรคความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ โรคนี้มีลักษณะคล้ายคลึงกันกับกลุ่มอาการมาร์แฟน และ กลุ่มอาการเอเลอร์-ดานลอส[2][3][4] ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือการโป่งพองในหลอดเลือดแดงใหญ่โดยเฉพาะในเด็ก หลอดเลือดแดงใหญ่อาจเกิดการแบ่งชั้นฉับพลันในผนังหลอดเลือดซึ่งอ่อนแอลง การโป่งพองและแยกชั้นนี้อาจเกิดได้ในหลอดเลือดแดงอื่น ๆ ในร่างกายเช่นกัน หลอดเลือดแดงโป่งพองมีความเสี่ยงแตก ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตหากไม่สามารถระบุโรคได้ การรักษาจำเป็นต้องมีการผ่าตัดซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง
โรคนี้สามารถแบ่งได้เป็นห้าชนิด คือ I ถึง V ซึ่งแยกกันด้วยสาเหตุทางพันธุกรรมที่ก่อโรค ชนิด 1, 2, 3, 4 และ 5 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 และ TGFB3 ตามลำดับ ยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในหารสร้าง transforming growth factors ซึ่งมีบทบาทในการส่งสัญญาณของเซลล์ซึ่งช่วยในการเติบโตและพัฒนาการของเนื้อเยื่อ การกลายพันธุ์ทำให้การผลิตโปรตีนเหล่านี้โดยไร้หน้าที่ เซลล์ผิวหนังของผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถผลิตคอลลาเจนได้ คอลลาเจนเป็นโปรตีนที่ทำให้เซลล์ผิวหนังยืดหยุ่นและแข็งแรง แม้ว่าโรคนี้จะมีรูปแบบการถ่ายทอดทางออโทซอมอล กระนั้น ผู้ป่วยกว่า 75% ไม่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว[5]
โรคนี้ได้รับการระบุและบรรยายโดยนักพันธุศาสตร์กุมารเวช บาร์ต โลอีส (Bart Loeys) และ แฮร์รี "แฮล" ดีตซ์ (Harry "Hal" Dietz) จากมหาวิทยาลัยจอห์น ฮ็อปกินส์ เมื่อปี 2005
อ้างอิง
[แก้]- ↑ "Research and Treatment | Loeys-Dietz Syndrome". Johns Hopkins Medicine. 10 August 2018. เก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2021-12-19. สืบค้นเมื่อ 8 November 2020.
- ↑ Loeys BL, Schwarze U, Holm T, และคณะ (2006). "Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor". N. Engl. J. Med. 355 (8): 788–98. doi:10.1056/NEJMoa055695. PMID 16928994.
- ↑ LeMaire SA, Pannu H, Tran-Fadulu V, Carter SA, Coselli JS, Milewicz DM (2007). "Severe aortic and arterial aneurysms associated with a TGFBR2 mutation". Nature Clinical Practice Cardiovascular Medicine. 4 (3): 167–71. doi:10.1038/ncpcardio0797. PMC 2561071. PMID 17330129.
- ↑ Loeys BL, Chen J, Neptune ER, และคณะ (March 2005). "A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2". Nat. Genet. 37 (3): 275–81. doi:10.1038/ng1511. hdl:1854/LU-330238. PMID 15731757. S2CID 24499542.
- ↑ ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ NLM Genetics Home Reference
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]- Bertoli-Avella, A. M; Gillis, E; Morisaki, H; Verhagen, J. M. A; De Graaf, B. M; Van De Beek, G; Gallo, E; Kruithof, B. P. T; Venselaar, H; Myers, L. A; Laga, S; Doyle, A. J; Oswald, G; Van Cappellen, G. W. A; Yamanaka, I; Van Der Helm, R. M; Beverloo, B; De Klein, A; Pardo, L; Lammens, M; Evers, C; Devriendt, K; Dumoulein, M; Timmermans, J; Bruggenwirth, H. T; Verheijen, F; Rodrigus, I; Baynam, G; Kempers, M; และคณะ (2015). "Mutations in a TGF-β ligand, TGFB3, cause syndromic aortic aneurysms and dissections". Journal of the American College of Cardiology. 65 (13): 1324–1336. doi:10.1016/j.jacc.2015.01.040. PMC 4380321. PMID 25835445.
- lds-syndrome.net LDS-Syndrome
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |