กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์
| กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ (Treacher Collins syndrome) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Treacher Collins–Franceschetti syndrome,[1] mandibulofacial dysostosis,[2] Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome[3] |
 | |
| ภาพผู้ป่วย[4] | |
| สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์ |
| อาการ | รูปผิดปกติของตา หู โหนกแก้ม และคาง[5] |
| ภาวะแทรกซ้อน | หายใจลำบาก มองเห็นผิดปกติ ได้ยินผิดปกติ[5] |
| สาเหตุ | พันธุกรรม[5] |
| วิธีวินิจฉัย | วินิจฉัยจากอาการ การถ่ายภาพรังสี และการตรวจทางพันธุกรรม[3] |
| โรคอื่นที่คล้ายกัน | กลุ่มอาการเนเกอร์, กลุ่มอาการมิลเลอร์, ใบหน้าเล็กครึ่งซีก[3] |
| การรักษา | การผ่าตัดแก้ไขโครงร่าง เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด[6] |
| พยากรณ์โรค | ส่วนใหญ่มีอายุขัยเป็นปกติ[6] |
| ความชุก | 1 ใน 50,000 คน[5] |
กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติของใบหู ตา กระดูกโหนกแก้ม และคาง[5] โดยอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันได้มาก ตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง[5] ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เช่น ความผิดปกติในการหายใจ การมองเห็น เพดานปากโหว่ และการได้ยินผิดปกติ[5] ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีสติปัญญาเทียบเท่าคนปกติ[5]
โรคนี้มักมีแบบแผนการถ่ายทอดเป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่น[5] กว่าครึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยเอง ไม่ได้เกิดจากการได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่[5] ยีนที่เกี่ยวข้อง เช่น TCOF1, POLR1C, POLR1D[5] เป็นต้น การวินิจฉัยส่วนใหญ่เริ่มจากอาการ และการถ่ายภาพรังสี ส่วนการตรวจยืนยันอาจทำได้โดยใช้การตรวจทางพันธุกรรม[3]
โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย[6] การรักษาส่วนใหญ่ให้ความสำคัญกับการบรรเทาอาการด้วยการผ่าตัดแก้ไขรูปร่าง การใช้เครื่องช่วยฟัง การฝึกพูด และการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลืออื่นๆ[6] ผู้ป่วยมักมีอายุขัยเป็นปกติ[6] โรคนี้พบได้ราว 1 ใน 50,000 คน[5] ได้รับการตั้งชื่อนี้ตามแพทย์ชาวอังกฤษซึ่งเป็นทั้งศัลยแพทย์และจักษุแพทย์ ชื่อ Edward Treacher Collins ซึ่งได้บรรยายโรคนี้ไว้ครั้งแรกเมื่อปี 1900[7][8]
อ้างอิง
[แก้]- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. ISBN 1-4160-2999-0.
- ↑ "'I hated seeing my face in the mirror'". BBC Online. 18 November 2010. สืบค้นเมื่อ 2010-11-18.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 "Treacher Collins Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. สืบค้นเมื่อ 7 November 2017.
- ↑ Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (August 2009). "Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists". Indian journal of anaesthesia. 53 (4): 496–500. PMID 20640217.
- ↑ 5.00 5.01 5.02 5.03 5.04 5.05 5.06 5.07 5.08 5.09 5.10 5.11 "Treacher Collins syndrome". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). June 2012. สืบค้นเมื่อ 7 November 2017.
- ↑ 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 "Treacher Collins syndrome". rarediseases.info.nih.gov (ภาษาอังกฤษ). 2015. สืบค้นเมื่อ 7 November 2017.
- ↑ R, Pramod John; John, Pramod (2014). Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd. p. 76. ISBN 9789350908501.
- ↑ Beighton, Greta (2012). The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media. p. 173. ISBN 9781447114154.
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |