รูปผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำของสมอง

รูปผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำของสมอง (Cerebral arteriovenous malformation)
รูปผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำขนาดใหญ่ในสมองส่วนพาริเอทัล
สาขาวิชา	เวชพันธุศาสตร์

รูปผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำของสมอง (อังกฤษ: cerebral arteriovenous malformation, cerebral AVM, CAVM, cAVM) เป็นความผิดปกติชนิดหนึ่งที่หลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำในสมองมีทางเชื่อมต่อกัน เรียกทางเชื่อมต่อผิดปกตินี้ว่ารูปผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำ (AVM)

อาการและอาการแสดง

อาการที่นำผู้ป่วยมาพบแพทย์ได้บ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ AVM ในสมอง คือ ปวดศีรษะ ชัก เส้นประสาทสมองทำงานผิดปกติ ปวดหลัง ปวดคอ คลื่นไส้ ส่วนหนึ่งเป็นอาการจากการมีเลือดออก และอาการจากการที่เลือดละลายลงไปอยู่ในน้ำไขสันหลัง ผู้ป่วยที่ตรวจพบ AVM ในสมอง ประมาณ 15% ไม่มีอาการใดๆ อาการอื่นๆ ที่อาจพบได้ เช่น ได้ยินเสียงผิดปกติ ชาและอ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ และอาการปวดศีรษะรุนแรงเฉียบพลัน

กรณีร้ายแรงที่สุดคือเกิดการแตกหรือฉีกขาดของหลอดเลือดที่เป็น AVM ซึ่งทำให้เกิดเลือดออกในกะโหลกศีรษะได้ ผู้ป่วย AVM กว่าครึ่งได้รับการวินิจฉัยเป็นครั้งแรกว่ามี AVM ก็ตอนที่มีเลือดออกนี้เอง ผู้ป่วยที่มีเลือดออกในสมองเช่นนี้อาจมีอาการหมดสติ ปวดศีรษะรุนแรงเฉียบพลัน คลื่นไส้ อาเจียน ปัสสาวะราด ตาพร่ามัว และอื่นๆ อาจมีการทำงานของสมองบกพร่องขึ้นกับตำแหน่งที่เกิดเลือดออก เช่น ชัก แขนขาอ่อนแรงครึ่งซีก ชาครึ่งซีก พูดไม่ได้ เมื่อเกิดการฉีกขาดของ AVM แล้วจะมีอัตราเสียชีวิตและอัตราทุพพลภาพสูงมาก

การเกิด AVM ในบางตำแหน่งอาจรบกวนการไหลเวียนของน้ำไขสันหลัง จนเกิดการคั่งในบางส่วนของสมอง เกิดเป็นภาวะโพรงสมองคั่งน้ำได้

พยาธิสรีรวิทยา

รูปผิดปกติของหลอดเลือดแดงและดำ หรือ AVM คือทางเชื่อมระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ ซึ่งปกติจะไม่มีอยู่ ส่วนใหญ่เกิดตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ในสมองปกติเลือดแดงจะไหลจากหัวใจมายังหลอดเลือดแดงที่แตกแขนงย่อยลงไปเรื่อยๆ จนไปถึงหลอดเลือดแดงเล็กและหลอดเลือดฝอย เมื่อไปถึงหลอดเลือดฝอยแล้วสมองจึงจะนำออกซิเจนจากเลือดแดงไปใช้ เหลือเป็นเลือดดำซึ่งมีออกซิเจนต่ำ ถูกส่งไปยังหลอดเลือดดำเล็ก และรวมกันเป็นหลอดเลือดดำขนาดใหญ่ๆ ขึ้นไป จนกลับไปยังหัวใจและปอด

โดยปกติแล้วความดันเลือดในหลอดดำจะมีค่าต่ำกว่าความดันเลือดในหลอดเลือดแดงมาก การไหลของเลือดในหลอดเลือดดำจะไหลผ่านกลไกแบบ passive เมื่อมีทางเชื่อมผิดปกติระหว่างหลอดเลือดแดงและดำทำให้เลือดแดงที่มีความดันเลือดสูงถูกส่งผ่านไปยังหลอดเลือดดำซึ่งมีความดันเลือดต่ำโดยตรง ทำให้หลอดเลือดที่เชื่อมกับ AVM ต้องรับความดันสูง และมีขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อยๆ จนกดเบียดเนื้อสมอง หรือแตกได้

พยากรณ์โรค

ปัจจัยเสี่ยงสำคัญคือการเกิดเลือดออกในกะโหลกศีรษะ ซึ่งประเมินได้ยากเนื่องจากผู้ป่วย AVM จำนวนมากไม่ได้มารับการตรวจ (เนื่องจากไม่มีอาการ) AVM ขนาดเล็กมีโอกาสแตกมากกว่า AVM ขนาดใหญ่ (ต่างจากกรณีหลอดเลือดสมองโป่งพอง ซึ่งถ้ามีขนาดใหญ่จะมีโอกาสแตกมากกว่าขนาดเล็ก) หาก AVM แตก เลือดอาจแทรกเข้าไปอยู่ในเนื้อสมอง (เลือดออกในสมองใหญ่) หรือไปอยู่ในช่องว่างระหว่างเนื้อสมองกับเยื่ออะแร็กนอยด์ (เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง) และอาจเข้าไปอยู่ในโพรงสมอง (เลือดออกในโพรงสมอง) โดยส่วนใหญ่จะพบเป็นเลือดออกในสมองใหญ่ มีการศึกษาที่ติดตามผู้ป่วย AVM ที่เคยมีอาการ (เช่น ชัก หรือ เคยมีเลือดออก) จำนวน 150 คน ไปเป็นเวลา 20 ปี พบว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดเลือดออกในสมองประมาณปีละ 4%

เมื่อมีเลือดออกแล้ว ผู้ป่วยประมาณ 29% จะเสียชีวิต และเพียง 55% จะสามารถใช้ชีวิตได้เองโดยไม่ต้องรับความช่วยเหลือ

วิทยาการระบาด

ในแต่ละปีจะพบผู้ป่วย AVM รายใหม่ ในอัตราประมาณ 1 ต่อ 100,000 ประชากร ความชุกในผู้ใหญ่อยู่ที่ประมาณ 18 ต่อ 100,000 พบในเพศชายได้บ่อยกว่าในเพศหญิง แต่ในเพศหญิงอาจมีอาการแย่ลงได้เมื่อตั้งครรภ์เนื่องจากร่างกายมีการไหลเวียนของเลือดมากขึ้น

แหล่งข้อมูลอื่น

การจำแนกโรค	D ICD-10: Q28.2 ICD-9-CM: 747.81 OMIM: 108010 MeSH: D002538 DiseasesDB: 2224
ทรัพยากรภายนอก	MedlinePlus: 000779 eMedicine: neuro/21 article/252426 article/337220